Care-for-Rare Wissenschaftlerpreis

Der mit 50.000 Euro dotierte Care-for-Rare Wissenschaftlerpreis der Care-for-Rare Foundation für Kinder mit seltenen Erkrankungen soll junge Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler in die Lage versetzen, ein Forschungsprojekt zu seltenen Erkrankungen zu initiieren. Das Preisgeld wird von der Werner Reichenberger Stiftung gestellt.

Als selten gilt eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Es gibt über 7.000 seltene Erkrankungen, die meisten von ihnen entstehen auf dem Boden kleiner Webfehler in der Erbinformation und sind immer noch unheilbar. Allein in Deutschland leiden schätzungsweise drei bis vier Millionen Menschen an einer der vielen seltenen Erkrankungen. Ca. 3000 Kinder sterben hier jedes Jahr an deren Folgen.

Der Wissenschaftlerpreis wird deutschlandweit ausgelobt, um neue und kreative Projekte zu fördern. Ein unabhängiges wissenschaftliches Preisrichtergremium wählt die Vorschläge nach den Kriterien der wissenschaftlichen Exzellenz, Interdisziplinarität, und klinischen Relevanz aus.

Bisherige Preisträger

PD Dr. Dr. Christian Michael GrimmPD Dr. Dr. Christian Michael Grimm
Department of Pharmacology der Ludwig-Maximilians-Universität München
Für sein exzellentes Forschungsprojekt zu Kinderdemenz erhält PD Dr. Dr. Christian Michael Grimm den Care-for-Rare Science Award 2017. Grimm und sein Team widmen sich der Er- forschung der Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (NCL). Die erbliche Stoffwechselkrankheit tritt bei etwa einem von 30.000 Neugeborenen auf und ist bislang nicht heilbar. Verschiede- ne genetische Webfehler führen zu einer Störung der Zellen im zentralen Nervensystem und zum Zelltod. Die betroffenen Kinder verlieren ihre erworbenen motorischen und kognitiven Fähigkeiten, die Krankheit geht mit Bewegungsstörungen, Erblindung und epileptischen Anfällen einher und führt zum frühen Tod im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter. Gemeinsam mit seiner Forschungsgruppe entwickelt Dr. Grimm innovative Methoden, um die zellbiologischen Grundlagen der NCL besser zu verstehen. Er verbindet genetische Analysen mit neuen Technologien, die ein Messen von Ionenströmen innerhalb der Zelle erlauben. Sein Projekt könnte nicht nur ein wichtiger Schritt hin zu einem besseren Krank- heitsverständnis sein, es bietet auch die Grundlage für ein Screening von neuen pharma- kologischen Wirkstoffen.
Der mit 50.000 Euro dotierte Wissenschaftspreis wird seit 2013 jährlich verliehen, um innovative Projekte im Bereich der seltenen Erkrankungen zu fördern. Das Preisgeld wird von der Werner Reichenberger Stiftung zur Verfügung gestellt, die Auswahl trifft eine Jury internationaler Wissenschaftler.
Univ.-Prof. Dr. med. Heymut OmranDr. Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran
Kinderklinik des Universitätsklinikums Münster
Gemeinsam mit seiner Arbeitsgruppe widmet sich Prof. Omran der Erforschung der „Primären Ciliären Dyskinesie“ (PCD), einer seltenen, angeborenen Erkrankung der Atemwege. Kinder mit PCD leiden von Geburt an an wiederkehrenden Infekten, die zu einer dauerhaften Schädigung der Lungenfunktion führen. In etwa der Hälfte der Fälle geht die Erkrankung mit „situs inversus“, einer spiegelverkehrten Anordnung der inneren Organe, einher. Ursächlich sind verschiedene Gendefekte, die die Funktion der Flimmerhärchen (Zilien) stören und damit den natürlichen Selbstreinigungsprozess der Atemwege beeinträchtigen.
Dr. Dr. Michael SchmeißerDr. Dr. Michael Schmeißer
Universität Ulm
Der Care-for-Rare Science Award 2015 geht an Dr. Dr. Michael Schmeißer von der Universität Ulm. In seinem Forschungsprojekt versucht Michael Schmeißer mit seinem jungen Team die zugrundeliegenden Pathomechanismen des Phelan-McDermidSyndroms zu entschlüsseln – einer seltenen globalen Entwicklungsstörung, die mit geistiger Behinderung, autistischen Verhaltensweisen, mangelnder Sprachentwicklung, verminderter Muskelstärke und oft auch mit Epilepsie einhergeht. Das Preisgeld fließt in ein Forschungsprojekt, das die Analyse epileptischer Anfälle bei Phelan-McDermidSyndrom zum Ziel hat.
Dr. Petra WendlerDr. Petra Wendler
Genzentrum der
LMU München
„Investigation of the Zellweger Syndrome Spectrum disorders at molecular level“

Mit dieser herausragenden wissenschaftlichen Arbeit setzt sich Dr. Petra Wendler für die Bekämpfung des Zellweger-Syndroms ein – eine seltene genetische Krankheit, die bislang unheilbar ist.

Dr. Tina Wenz Dr. Tina Wenz Institut für Genetik der Universität Köln für das Projekt: Towards a targeted protein replacement therapy for mitochondrial protein synthesis defects
Projekt: Towards a targeted protein replacement therapy for mitochondrial protein synthesis defects

Über die Care-for-Rare Foundation

Logo_Care_for_RareDie internationale Care-for-Rare Foundation bietet mit ihren fünf Förderlinien Care-for-Rare Alliance, Care-for-Rare Academy, Care-for-Rare Aid, Care-for-Rare Awareness und Care-for-Rare Awards ein vielfältiges Engagement für Kinder mit seltenen Erkrankungen, in München, Bayern und weit darüber hinaus.

Dank eines globalen Netzwerkes fördert die Care-for-Rare Foundation die Erforschung seltener Erkrankungen und die Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten. Sie unterstützt die Aus- und Weiterbildung von Ärzten und Wissenschaftlern, insbesondere aus Schwellen- und Entwicklungsländern.

Vorstand der Stiftung

prof-dr-dr-christoph-kleinProf. Dr. Dr. Christoph Klein

Care for Rare Foundation Büro im Dr. von Hauner’schen Kinderspital

Lindwurmstraße 4
80337 München(0)89 – 51 60 77 00
www.care-for-rare.org